Un nuovo studio di The New York Times sta sollevando serie domande sulla pratica comune dei test prenatali. Secondo il rapporto, nell'85% dei casi gli screening per rare anomalie genetiche producono risultati falsi.
Le conseguenze possono essere tragiche, visto che molti genitori dopo aver ricevuto una diagnosi per il loro bambino non ancora nato non si sottopongono a ulteriori test. Uno studio del 2014 ha rivelato che il 6% dei pazienti che aveva ricevuto un risultato positivo nello screening iniziale ha abortito senza prima effettuare altri esami per confermare la diagnosi.
I test di follow-up possono provocare anche la morte del feto. Chi sceglie di confermare i risultati positivi attraverso l'analisi del liquido amniotico o del tessuto della placenta rischia di abortire.
L'affare dei test prenatali
I test prenatali sono diventati una grande industria nel corso dell'ultimo decennio, con più di un terzo delle donne incinte negli Stati Uniti che si sottopone a test del sangue per verificare eventuali problemi di sviluppo. Secondo lo studio, i test iniziali che cercavano di individuare la sindrome di Down erano molto più accurati di quelli più recenti, che promettono di verificare la presenza di condizioni più rare.
Lo studio del Times ha scoperto che cinque dei test offerti dalle varie compagnie sono scorretti dall'80% al 94% delle volte. Un test per condizioni molto rare (1 su 20.000 nascite) chiamate sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi si è rivelato sbagliato nel 94% dei casi.
E allora perché effettuare i test per queste condizioni estremamente rare se i risultati sono nella stragrande maggioranza dei casi sbagliati? Alcuni ricercatori sostengono che i laboratori più effettuano test e più guadagnano. “È un po' come fare eseguire la mammografia ai bambini”, ha detto Mary Norton, ostetrica e ginecologa presso l'Università della California a San Francisco, al New York Times. “La possibilità di tumore al seno è così bassa che il motivo per cui si fa è a mio avviso solo un questione di marketing”.
I pazienti non sono consapevoli della frequenza dei falsi positivi
In interviste con 14 pazienti che hanno ricevuto falsi positivi, il New York Times ha scoperto che a 8 di loro non era mai stato detto della possibilità di un falso positivo. Cinque “hanno ricordato che il loro medico ha trattato i risultati del test come definitivi”.
Secondo il rapporto, non c'è una supervisione governativa su questi test. La Food and Drug Administration “ha pensato di regolamentare questi test dieci anni fa, ma poi ha fatto marcia indietro”.
Se l'articolo non parla della tragedia dei bambini abortiti solo a seguito di diagnosi mediche, riferisce di casi in cui le madri hanno deciso di porre fine alla propria gravidanza a causa di falsi positivi:
“Tre genetisti hanno riferito di esempi più recenti in interviste al Times. Uno ha descritto il caso in cui il test di follow-up ha rivelato che il feto era sano, ma quando è arrivato il risultato la paziente aveva già abortito”.