Un giovane uomo affetto da una delle malattie genetiche più rare e infide che non perde occasione per giocarsi i propri talenti ed rendere noto al mondo il suo entusiasmo per la vita. Oggi può anche annunciare con gioia che la terapia per la sua malattia è ora più vicina che mai.
Su Nature, una delle più importanti riviste scientifiche al mondo, è stato pubblicato uno studio, condotto dai ricercatori di Oviedo, in Spagna, su questa sindrome. Non è ancora la cura definitiva, ma certamente le novità scientifiche aprono la strada per curare geneticamente la sindrome. Co-autore scientifico dello studio è proprio Sammy Basso, il più longevo tra i malati di progeria, operato con successo al cuore al San Camillo di Roma appena tre settimane fa a causa di una gravissima stenosi al cuore che se lo stava portando via: primo intervento al mondo di questo tipo. (Corriere)
Lo spiega Sammy stesso: guardatelo e ascoltato anche voi in questo video postato su Facebook e girato nel salotto di casa sua. E’ in via di ripresa in seguito all’intervento appena subito.
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Una vita non facile la sua, eppure ricordiamo con commozione e anche un po’ di sana vergogna il piglio con il quale in una nostra intervista racconta di sé. Sono vivo e sì sono anche ammalato ma la progeria è una parte estremamente piccola rispetto al bene della vita tutta, alla gioia di esserci, di essere amato, pieno di amici, e con le fede, la parte più intima e vera di me, diceva.
E sapete come prega lui?
Ringrazia. Ringrazia quasi soltanto.
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Comunque per tornare alla notizia di oggi: uno dei frutti del suo magnetico attaccamento alla vita, del suo desiderio di costruire e di perseguire obiettivi, della sua intelligenza libera e forte, è il contributo che lui stesso ha dato ad una ricerca dalle conseguenze straordinarie proprio per questa (ed altre potenzialmente) malattia genetica.
La progeria, mutazione genetica che affligge Sammy e altre 155 persone nel mondo, implica l’accumulo di una proteina tossica nel nucleo di ogni cellula causando un invecchiamento precoce. Per sanare completamente un organismo affetto da questa mutazione patologica occorrerebbe modificare un pezzetto di DNA in ogni singola cellula. Impresa titanica. Non del tutto impossibile però. Per ora la sperimentazione è stata fatta solo su cellule di animali (topi) e ha dato risultati sorprendenti e incoraggianti.
Il team di Lòpez Otìn ha utilizzato la tecnica CRISPR, una specie di “forbice molecolare” che serve a modificare il DNA di ogni orgnanismo con una facilità che solo poco tempo fa era impensabile.
Usando virus iniettati in giovani topi con Progeria, gli scienziati hanno introdotto questi strumenti CRISPR progettati per riconoscere il gene LMNA e modificarlo per prevenire la produzione della proteina tossica. Nel fegato, l’organo di maggior successo, la strategia è servita a modificare il 14% di tutte le sue cellule. E i roditori vivono il 25% in più, secondo i risultati pubblicati questo lunedì nella rivista specializzata Nature Medicine.
(El Pais, traduzione Google)
Hanno inoltre scoperto che “la correzione di una percentuale relativamente bassa di cellule fornisce miglioramenti significativi”. Ciò significa che può non essere “necessario intervenire sul 100% delle cellule per correggere la malattia ” riflette il biologo molecolare Olaya Santiago , del Gruppo López Otín all’Università di Oviedo. (Ibidem)
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Una considerazione generale su tutta l’arte medica. Sì, arte.
I malati più gravi, soprattutto i cosiddetti “incurabili”, sono un bene inestimabile. Senza di loro non ci sarebbe più alcun progresso. Se così non fosse stato ai tempi delle epidemie di peste che falcidiarono milioni di persone nella cara vecchia Europa e non così tanto tempo fa, se allora non ci fossimo ostinati nel cercare di curare e ingegnarci in mille modi ancora e ancora, se in fondo non fosse stato assodato che ogni persona vale la pena, e che prima o poi la cura si sarebbe trovata, bè forse non saremmo qui a fare salotto discutendo di vite degne o meno di essere vissute e di neonati da destinare a pietose pratiche eutanasiche, magari informando i genitori (ottusi) a cose fatte.
Perché con tutta probabilità saremmo morti anche noi. Di peste, per esempio.