I ragazzi affetti dalla sindrome di Klinefelter vengono abortiti per ignoranza e false ipotesi
Le nascite di bambini affetti dalla sindrome di Down sono diminuite drasticamente negli ultimi decenni per la peggior ragione possibile: il 92% di coloro ai quali viene diagnosticata la Trisomia 21 prima della nascita viene abortito. Un’altra anomalia genetica comune, la sindrome di Klinefelter, viene spesso diagnosticata in utero con lo stesso tragico risultato, soprattutto per ignoranza e paura.
Mi piacerebbe che voi lettori conosceste due persone nate con queste differenze cromosomiche*. Sarete voi, poi, a giudicare se i ragazzi Klinefelter meritano di essere uccisi prima della nascita.
“Mamma, papà, ho bisogno di qualche farmaco o ormone o comunque li chiamate”, ha detto il 15enne David. Stava chiedendo ai suoi genitori di consultare il medico di famiglia perché non era entrato nella pubertà. Era imbarazzato e deriso alle lezioni di ginnastica e preso in giro a scuola.
Una visita al medico di famiglia ha dato un po’ di incoraggiamento. “David svilupperà presto, è solo un bocciolo tardivo”, ha detto il dottore. David non ci ha creduto e ha guardato il pavimento, mormorando qualcosa al dottore mentre i suoi genitori e il medico si congratulavano per la loro collaborazione.
Nei 18 mesi successivi sono apparse altre differenze fisiche che hanno separato ancor di più David dai suoi coetanei. La sua voce non diventava più profonda. Le sue spalle non era larghe quanto i fianchi. I testicoli erano piccoli. Indipendentemente da quante flessioni facesse, non ha mai sviluppato forza nella parte superiore delle braccia. Ha perfino scoperto un rigonfiamento sul petto. Il suo medico lo ha guardato accuratamente ma alla fine è scomparso. Era all’ultimo anno di liceo ma sembrava ancora un bambino. Non ha mai cercato di uscire con una ragazza perché capiva che probabilmente sarebbe stato respinto.
David è diventato sempre più aggressivo a casa e a scuola. Ha iniziato a lanciare e rompere cose, e i suoi leggeri problemi di lettura sono peggiorati. Alla fine i suoi genitori lo hanno portato da un secondo pediatra che gli ha dato un’occhiata e ha detto: “Sono piuttosto sicuro che si tratti della sindrome di Klinefelter. Facciamo dei test genetici”.
Ci sono volute due settimane per i test perché servivano procedure speciali in laboratorio. Quando sono arrivati i risultati che indicavano la sindrome di Klinefelter (cromosoma cariotipo 47xxy), David è sembrato sollevato e ha detto a tutti: “Sapevo che qualcosa non andava. Ora che possiamo fare?”
Il 57enne Jonathan è un operatore sociale clinico molto rispettato per il suo lavoro e terapista familiare. Mostra vicinanza e comprensione e ha un grande intuito per comprendere i problemi complessi, le lealtà divise e le alleanze inutili nelle famiglie problematiche. Era felicemente sposato da 32 anni e i suoi due figli stavano finendo il college.
Il giorno in cui doveva impartire dei corsi di terapia familiare in un istituto prestigioso di una grande città è caduto nella vasca da bagno. Mentre cadeva la sua gamba si è girata, spezzandosi ma proteggendolo da problemi peggiori come la rottura di un’anca, ma ha dovuto comunque essere ricoverato per una settimana.
Un nuovo esperto del centro medico, specializzato nel trattamento delle persone ospedalizzate, prendeva storie profondamente estreme per tutti i suoi pazienti. In questo modo spesso scopriva altri problemi medici che erano stati trascurati, a volte per decenni.
Nel corso dell’intervista, seppe che Jonathan aveva avuto difficoltà negli anni dell’adolescenza. Essendo un “bocciolo tardivo”, piccolo per la sua età, non poteva accedere a certi sport. Dopo la scuola andava spesso in biblioteca, scoprendo che i libri erano un veicolo che gli dava la possibilità di andare ovunque e imparare qualsiasi cosa.
Alla fine del college si sentiva molto più a suo agio con i coetanei. Aveva deciso di diventare operatore sociale clinico a 25 anni, quando aveva accettato qualcosa di cui in genere si rammaricava – non doversi radere ogni giorno.
Molti anni dopo si è sposato e si è fatto una famiglia. Si riferiva a se stesso negativamente come a un “marito casalingo” perché gli piaceva svolgere i lavori domestici e trascorrere molto tempo con i suoi bambini. Si è costruito una grande reputazione come terapista familiare grazie alla sua capacità empatica.
L’esperto di ospedalizzazione ha esaminato a lungo tutte le informazioni relative a Jonathan e si è preoccupato del fatto che i risultati degli esami alle ossa indicassero un inizio di osteoporosi. Questo spiegava perché la gamba di Jonathan si fosse spezzata nella caduta, portando a una frattura scomposta più che a una semplice rottura meno problematica. L’esperto aveva anche prescritto un sonogramma alla gamba perché Jonathan aveva riferito che non riusciva a camminare come prima, il che indicava l’inizio di un riflusso alle vene a una gamba.
Qualcosa è scattato, e l’esperto ha ricordato una presentazione di molti anni prima in cui il paziente manifestava una condizione genetica chiamata sindrome di Klinefelter, provocata dal fatto di avere un cromosoma femminile extra in ogni cellula. Anziché le normali 23 coppie di cellule, ciascuna con un cromosoma femminile (x) e uno maschile (y) (46xy), c’era un cromosoma femminile extra, creando un 47mo cromosoma e la notazione genetica 47xxy.
La sindrome prende il nome da Harry Klinefelter, che nel 1942 la descrisse per primo in un documento scientifico. Una delle spiegazioni migliori della sindrome di Klinefelter e delle sue altre forme assai rare si trova nel riferimento medico standard Basic Pathology, di S.L. Robbins et al. (1981). Un’analisi delle riviste recenti di genetica ed endocrinologia rivela che virtualmente non c’è alcuna ricerca negli ultimi due decenni, suggerendo la necessità di studi con soggetti nella popolazione generale anziché di studi che utilizzano solo soggetti istituzionalizzati.
Joanthan manifestava alcuni dei caratteri del 47xxy – adolescenza molto ritardata, caratteristiche maschili secondarie inferiori (pochi peli facciali), un fisico che si allargava anziché stringersi dalle spalle, e ora ossa fragili e problemi di vene alle gambe, sintomi fisici spesso presenti negli adulti con la sindrome di Klinefelter.
Gli adulti Klinefelter possono aver bisogno di sottoporsi a test per il cancro alla mammella, che tra loro ha un tasso di frequenza uguale a quello della donna media. Jonathan non era sterile, e anziché essere leggermente ritardato mostrava segni di grande intelligenza.
Potendo disporre di una biblioteca medica sul suo computer, l’esperto ha fatto qualche ricerca inserendo su Google espressioni come “47xxy negli adulti”, “47xxy e sterilità” e “47xxy e funzionamento intellettuale”.
Ha scoperto che la maggior parte degli uomini con 47xxy non erano mentalmente ritardati, e che questa convinzione derivava dal fatto che gli studi compiuti negli anni Sessanta usavano “esempi di convenienza” di soggetti presi da istituti o ospedali statali. Studi successivi hanno indicato che il ritardo mentale non era in genere un sintomo, anche se potevano esserci leggeri problemi di apprendimento. In questo gruppo, il QI era 10 punti sotto la media di un campione di uomini della stessa età.
Anche se gli studi degli ultimi decenni hanno sottolineato la sterilità tra gli uomini con 47xxy, alcuni avevano avuto figli. C’è una forma ancor più rara di 47xxy chiamata mosaicismo Klinefelter (46xy; 47xxy) in cui solo una percentuale di cellule ha il cromosoma femminile extra,
per cui le caratteristiche del 47xxy sono diluite. Gli uomini che manifestano il mosaicismo mostrano spesso un’intelligenza superiore alla media. Spesso hanno figli e hanno successo.
Anche se gli epidemiologi genetici stimano che il 47xxy si riscontri in 1 nascita ogni 500 e il 46xy 47xxy sia più raro, verificandosi forse in un caso ogni 25.000 nascite, queste statistiche possono dover essere riviste, soprattutto riguardo al mosaicismo, perché molti di questi uomini “funzionano” così bene che la differenza cromosomica non è mai stata contemplata o studiata.
Esiste qualche cura? E se sì, è semplice o difficile?
Per i ragazzi in pubertà, come nel caso di David, può essere somministrato del testosterone, in un processo chiamato virilizzazione. La questione presenta comunque delle difficoltà. In ogni caso bisogna considerare i possibili effetti collaterali.
Chi decide se bisogna effettuare la cura di testosterone? La scelta spetta alla persona giovane con 47xxy o 46xy; 47xxy? La scelta finale spetta ai genitori?
Con gli adulti, la questione relativa alla decisione e al permesso è più semplice, ma soppesare gli effetti diretti e quelli collaterali può essere complesso. Alcuni uomini scelgono il testosterone e scoprono che aiuta ad alleviare i problemi fisici di osteoporosi e fornisce energia extra, ma a volte può anche provocare problemi di rabbia e un senso di “non essere se stessi”. Altri uomini, soprattutto quelli con il mosaicismo 46xy; 47xxy, decidono semplicemente di continuare a vivere senza sottoporsi a cure. Un buon numero di loro si identifica nelle cosiddette qualità femminili della gentilezza, della sensibilità e della compassione e le apprezza.
Quali sono le implicazioni filosofiche e teologiche del 47xxy e del 46xy;47xxy? Sembrano esserci quattro aree meritevoli di analisi, e ciascuna può offrire qualche intuizione utile.
In primo luogo, il 47xxy o 46xy;47xxy è semplicemente una normale variazione dei cromosomi maschili e dell’identità fisica? Aristotele e Tommaso d’Aquino la riterrebbero una differenza di grado piuttosto che una differenza di tipo. Fine della storia.
Un secondo modo di interpretare questa interessante differenza genetica è includerla nel continuum Intersex. Una definizione più sofisticata dell’Intersex include anomalie cromosomiche e fisiche. La definizione richiede che ogni caso venga collocato in uno spettro di genere piuttosto che in una classificazione binaria maschio/femmina. Un approccio di spettro può essere in contraddizione con l’insegnamento cattolico, ma al momento c’è incertezza, visto che i teologi e i canonisti cattolici non hanno studiato la questione in modo approfondito. È meglio aspettare fino a che le prove scientifiche non saranno più chiare.
Un terzo approccio, spesso preferito dai professionisti medici, consiste nell’includere il 47xxy o 46xy; 47xxy nei Disordini dello Sviluppo Sessuale. Si potrebbe affermare che queste combinazioni potrebbero perfino favorire e ampliare il concetto di mascolinità, come suggerito nel caso di Jonathan. Trasformarlo in una patologia, ad ogni modo, non sarebbe d’aiuto.
Un quarto approccio considera la genetica un campo scientifico ancora in piena evoluzione. Tra il genotipo del 47xxy e 46xy; 47xxy e il fenotipo ci sono innumerevoli passi genetici, molti dei quali ancora sconosciuti. Questo approccio suggerisce che c’è molto da scoprire a livello scientifico e che questo ha precedenza sullo stabilire ora una classificazione “definitiva”.
Dopo aver brevemente ripercorso i dati scientifici, consideriamo ora l’elemento umano. Cosa succede alle persone reali, come David e Jonathan, o alle tante a cui non viene diagnosticato il 47xxy o 46xy; 47xxy?
Attualmente la sindrome di Klinefelter è la variazione genetica più frequente tra gli esseri umani, anche più comune della sindrome di Down. Quando vengono effettuati i test genetici nel corso della gravidanza, vengono identificate sia la sindrome di Klinefelter che quella di Down. Tragicamente, i risultati delle diagnosi sono spesso aborti.
Nel caso della sindrome di Klinefelter, i genitori pensano erroneamente che la sindrome sia associata al ritardo mentale. Fosse se si sapesse meglio che non è così, meno bambini con la sindrome di Klinefelter verrebbero abortiti.
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William Van Ornum è docente di Psicologia presso il Marist College e direttore delle borse di studio per ricerca e sviluppo presso l’American Mental Health Foundation di New York City. Ha studiato Teologia e Sacra Scrittura presso la DePaul University.
*Tutti i casi sono combinazioni di situazioni. Tutti i dettagli sono stati modificati in base alle linee guida professionali di modo che non possa essere identificato alcun soggetto specifico.
[Traduzione a cura di Roberta Sciamplicotti]